8 ноября в 12.00 в Доме журналиста состоялась пресс-конференция «Биобанкирование и генетика в репродуктологии», приуроченная к торжественному открытию биобанка «Генофонд» Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».
Институт Отта – это уникальное медицинское и научно-исследовательское учреждение страны, позволяющее в одном месте получать научные разработки и сразу же внедрять их в практическую медицину.

Уникальная коллекция "Репродуктивное здоровье человека" биобанка "Генофонд" Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта" является научным сердцем Института. Основной целью биобанка является сбор биоматериала от пациентов с различными репродуктивными проблемами и выяснение их генетической природы, что даёт возможность семьям реализовать репродуктивную функцию и родить здорового ребёнка.

В пресс-конференции приняли участие:

- Коган Игорь Юрьевич, директор ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта", член-корреспондент РАН, профессор, доктор медицинских наук;

- Беспалова Олеся Николаевна, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта", доктор медицинских наук;

- Ларионова Валентина Ильинична, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, проф. кафедры генетики СЗГМУ им И.И. Мечникова Минздрава России, член Экспертного совета по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике, член Экспертного совета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, доктор медицинских наук.

- Глотов Андрей Сергеевич, заведующий Отделом геномной медицины ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д.О. Отта", доктор биологических наук.

Торжественное открытие биобанка "Генофонд" Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта" состоялось сегодня 9 ноября 2023 в ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта" (Менделеевская линия, д. 3).

На церемонии открытия ученые продемонстрировали созданную исследовательскую инфраструктуру Биобанка "Генофонд", его оборудовании и процессы. Все гости смогли ознакомиться с возможностями применения инфраструктуры, использования созданной биоресурной коллекции.

В рамках мероприятия прошел однодневный научный семинар "Биобанкирование и генетика в репродуктологии", на котором были затронуты темы актуальности и перспектив развития современного биобанкирования. Семинар собрал ученых медиков, биологов, генетиков со всей России.

***

Материал газеты "Санкт-Петербургские ведомости" № 211 (7540) от 09.11.2023:

Семейное дело. В Петербурге открыт первый на Северо-Западе биобанк репродуктивного здоровья

На нескольких десятках квадратных метров, выделенных в НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, уместились десятки тысяч человек. Будущих. 55 тысяч образцов (сперма, яйцеклетки, эмбрионы) от почти девяти тысяч пациентов. Это нынешнее "население" биобанка "Генофонд", а рассчитан он по меньшей мере на 300 – 400 тысяч образцов.

Любой биобанк — хранилище образцов биологических материалов человека: ткани и жидкости, от сыворотки крови, плазмы, слюны до клеточных культур. В репродуктивном биобанке — соответственно, материал для репродукции. Он хранится в здоровенных холодильниках при температурах, доходящих до минус 190 градусов Цельсия.

"Многие семьи не могут родить ребенка или родить здорового ребенка", — говорят в институте, который, собственно, больше 225 лет занимается родовспоможением и ведет преимущественно сложные случаи. За десятилетия в нем сформировалось много научно-практических школ, известных и за пределами России, одна из них — по геномной медицине.

— Мы говорим, что XXI век — век генетики, но и век быстрых решений. У нас нет времени на долгую отработку технологий, — рассказывает Игорь Коган, директор института, членкор РАН. — Стратегии диагностики и лечения надо отрабатывать в очень короткий промежуток времени, для этого необходимо определенное количество биоматериала.

При планировании здоровой беременности УЗИ-диагностика дает эффективность всего 60 % — такова оценка Олеси Беспаловой, замдиректора НИИ по научной работе. Ряд генетических технологий эффективны в этом смысле на 99,9 %.

Сам биобанк находится в отделе геномной медицины, которым руководит доктор биологических наук Андрей Глотов:

— Сохраненный сегодня биообразец — это возможность для семьи завтра родить здорового ребенка или создать для конкретного человека персонализированный препарат.

В НИИ имени Отта уже давно мыслят, если можно так сказать, не отдельно взятым пациентом, а целыми семьями. В расчет берут родителей, бабушек-дедушек.

— Биоматериал собирают в семьях с генетическими заболеваниями с надеждой на то, что рано или поздно появится лечение, — комментирует Валентина Ларионова, доктор медицинских наук, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е. И. Шварца.

Надежда оправданная. Пример — миопатия Дюшенна, тяжелое генетическое заболевание, "убийца мальчиков". Вчера еще практически безнадежное. "Сегодня мы знаем, что по типам мутации можно подобрать конкретное лечение", — отмечает Валентина Ильинична.

Представьте себе, что появился перспективный препарат, надо проводить клиническое исследование — уйма времени уйдет на поиск пациентов, формирование их в группы. А в биобанке уже есть коллекция с материалами ДНК больных этой патологией. Время выхода препарата "в клинику" принципиально сокращается, говорят врачи: можно выращивать разные типы клеток, смотреть, как лекарство действует на ту или иную линию.

— Мы не хотим ждать какого‑то препарата от определенной опухоли десять лет, пациент просто не доживет, — констатирует Валентина Ларионова. — Нам все это нужно гораздо быстрее.

Показательная история. Родился ребенок со сложным митохондриальным заболеванием. Умер. Но сохранился биоматериал. Потом появились технологии, которые позволили изучить митохондриальную ДНК: нашли мутацию в причинно значимом гене. Это позволило помочь семье спланировать следующую беременность, благополучную. Как оказалось, без донорской яйцеклетки было не обойтись.

Но биообразцы без "истории пациента" малополезны. Олеся Беспалова рисует картину: едва ли не каждая вторая женщина, приходя на прием и планируя беременность, понятия не имеет, как протекала беременность у ее мамы. И сколько у нее беременностей было. О том, как обстояли дела у бабушки, и речи нет.

Медицинские справки "умирают" обычно со смертью самого человека, семья от них избавляется. А эти документы могут чрезвычайно помочь следующим поколениям, утверждает Андрей Глотов: "Для нас биобанк — это семья".

Еще один "информационный" дефект в сфере репродуктивного здоровья — банальный: общество просто не очень понимает возможности современной науки и медицины, говорит Игорь Коган. К примеру, только "раскачивается" отложенное родительство, когда человек сдает репродуктивный материал на хранение. 25‑летнему бессемейному условному петербуржцу трудно представить, что ему когда‑нибудь будет 45 лет. И тогда уже многим поздно задумываться о сохранении своего биоматериала "до лучших времен": его качество окажется проблемным.

Игорь Коган формулирует, что вот это событие, появление биобанка, дает "среднестатистическому" гражданину, не озабоченному планированием семьи, не страдающему серьезными заболеваниями:

— Это дает понимание, что технологии развиваются. Что можно думать не только о себе, но и потомках. (Источник: nevsky70.ru)
14.11.2023 20:30
Спортивная генетика

2023 © Андрей и Олег Глотовы
Авторские права на все материалы сайта принадлежат Андрею и Олегу Глотовым.
Цитирование материалов разрешается с обязательной ссылкой на сайт www.sportgenetic.ru.
Публикация полных версий материалов - только с письменного разрешения авторов