Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта в рамках пилотного скрининга новорожденных выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.

«Санкт‑Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов — так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране. В Петербурге ежедневно в среднем рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ имени Отта. На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА», - рассказал вице-губернатор Санкт‑Петербурга Олег Эргашев.

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ им. Д.О. Отта. Оригинальная методика позволяет обнаружить заболевание путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Процесс исследования занимает 48 часов.

Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги. Авторы разработки отмечают, что в случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.

Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить, спасая жизни детей. Также у скрининга есть еще одна задача —определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения.

По мнению главного специалиста Санкт‑Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, члена-корреспондента РАН, д.м.н. Владислава Баранова, спинальная мышечная атрофия — одно из самых распространенных орфанных заболеваний, изучением которого уже около 25 лет занимаются специалисты НИИ им. Отта. Уникальный для России опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга, цель которого заключается в том, чтобы все дети, даже при наличии генетических дефектов, были здоровы и жили полноценной жизнью. Главное — успеть вовремя обнаружить болезнь. (Источник: gov.spb.ru)
03.08.2022 01:46
Спортивная генетика

2022 © Андрей и Олег Глотовы
Авторские права на все материалы сайта принадлежат Андрею и Олегу Глотовым.
Цитирование материалов разрешается с обязательной ссылкой на сайт www.sportgenetic.ru.
Публикация полных версий материалов - только с письменного разрешения авторов